Criptorchidismo

Si definiscono testicoli criptorchidi i testicoli che non sono posizionati correttamente nello scroto.

Alla nascita circa il 4-5% dei bambini hanno testicoli palpabili al di fuori dello scroto, anche se durante i 3 mesi successivi circa la metà di questi scende a posizionarsi correttamente nello scroto. Il criptorchidismo è correlato alla possibilità in età adulta di avere una diminuzione della fertilità oltre che al poter sviluppare una
patologia neoplastica.

Embriologia. I testicoli inizialmente si trovano nella nella cavità addominale dell’embrione. Le fasi di discesa del testicolo verso lo scroto vengono genericamente definite come: addominale, trans-addominale e inguino-scrotale.

Prima della 7^-8^ settimana di gestazione la posizione delle gonadi è identica in entrambi i sessi, ma con l’inizio della differenziazione sessuale gli ormoni prodotti dal testicolo innescano lo sviluppo dei genitali interni ed esterni con la successiva discesa del testicolo. Un testicolo in embrione produce principalmente tre ormoni: il testosterone, un ormone denominato insulina 3 (Insl3) e un ormone anti-mulleriano (MIS / AMH). Con la regressione del mesonefro il testicolo acquista un mesenterio che gli permette di essere sospeso nella cavità addominale.

Il legamento sospensorio e il gubernaculum sono pieghe peritoneali collegati al testicolo. Durante la prima fase della discesa verso lo scroto (fase trans-addominale) il legamento sospensorio regredisce sotto l’azione degli androgeni. Nella femminile, invece, il gubernaculum rimane sottile e si sviluppa infine nel legamento rotondo dell’ovaio. L’ispessimento del  gubernaculum mantiene il testicolo molto vicino alla parete inguinale addominale mentre la cavità addominale si amplia  con la crescita del feto. Alla 25^ settimana il processo vaginale si allunga nel gubernaculum con la creazione di un diverticolo peritoneale entro il quale il testicolo può scendere.

L’estremo prossimale del gubernaculum è quindi fissato al polo inferiore del testicolo, mentre quello distale rimane fuori della muscolatura addominale e comincia ad allungarsi verso lo scroto, processo che si completa attorno alla 30^ e 35^ settimana di gestazione. Il testicolo scende quindi all’interno del processo vaginale che resta aperto fino alla sua discesa completa per poi chiudersi. Questa seconda fase di discesa è controllata dal testosterone e probabilmente dalla calcitonina. La discesa del testicolo all’interno del processo vaginale è aiutato anche dalla pressione  intra-addominale.

Eziologia. La ritenzione congenita dei testicoli può essere causata da qualsiasi anomalia ormonale o anatomica dei processi che interagiscono per produrre la normale discesa dei testicoli.

Un difetto di ormoni androgeni è raro ma possibile, come pure rari sono i difetti collegati alla fase trans-addominale. Non sorprende quindi che i veri testicoli intra-addominali sono relativamente rari (meno del 5-10% dei testicoli criptorchidi).

Al contrario, la migrazione inguinoscrotale è un complesso processo ormone dipendente e con un’importante modificazione anatomica. Le cause sono secondarie al fallimento della migrazione gubernaculare verso lo scroto, lasciando il testicolo palpabile nella regione inguinale. L’esatta causa della maggior parte di questi rimane sconosciuto, ma la scarsa capacità della placenta fetale di produrre androgeni o un’inadeguata produzione di gonadotropina sono le probabili cause. Il contatto con agenti ambientali con proprietà estrogenica può giocare un ruolo nell’apparente aumento del criptorchidismo negli ultimi 20-30 anni.

La migrazione ectopica del testicolo è più probabilmente causato da una posizione anomala del nervo genito-femorale che ne condiziona la migrazione verso un sito anormalo.

Alcune patologie legate ad anomalie del tessuto connettivo e tessuto del sistema nervoso sono associati più frequentemente con il criptorchidismo, come ad esempio Artrogriposi multipla congenita, la spina bifida ed i disturbi dell’ipotalamo. Il ruolo della pressione addominale è confermato nell’aumento nella frequenza di criptorchidismo in patologie da difetti della parete addominale, come onfalocele, gastroschisi e l’estrofia della vescica.

Molti testicoli ritenuti, in cui vi è stato un deficit ormonale in utero, sono associati con uno scarso sviluppo dell’epididimo che risulta essere più o meno dissociato dal testicolo.

Presentazione clinica. Alla nascita il 4-5% dei bambini mostrano criptorchidismo, ma questa incidenza si riduce al 1-2% dopo le 12 settimane oltre il termine.  Il criptorchidismo è più frequente ovviamente nei neonati prematuri in cui il normale sviluppo non è stato completato.

Si definisce quindi criptorchidismo o testicolo ritenuto una gonade che non può essere trazionata in scroto alla visita medica in bambino di età superiore ai 3 mesi.

 

 

 

 

Nella maggior parte dei casi il testicolo è vicino allo scroto o appena fuori l’anello  inguinale esterno. Spesso si trova un po’ più lateralmente a livello inguinale, nello spazio sottocutaneo sotto la fascia di Scarpa, descritta da Denis Browne come il “tasca inguinale superficiale”. Questo non è di solito un’ectopia ma solo il testicolo che è spostato lateralmente negli strati fasciali della parete addominale.

Circa il 10%  dei testicoli sono impalpabili perché sono o intra-addominale o siano andati incontro ad evoluzione atrofica, per esempio per torsione intrauterina.

La lunghezza del funicolo spermatico nei bambini è inizialmente di circa  4-5 cm, per crescere fino a circa 8-10 cm in bambini di 10 anni d’età. Ciò è dovuto al fatto che nel bambino cresce la distanza dall’anello inguinale esterno allo scroto per i cambiamenti nella forma del bacino. Questa necessità per il funicolo spermatico di allungarsi dopo la nascita, è ormai riconosciuto come la causa più probabile di criptorchidismo acquisito, condizione in cui, testicoli discesi normalmente nello scroto alla nascita, con un funicolo  spermatico che non riesce ad allungare normalmente dopo la nascita. Il testicolo sembra essere nello scroto alla nascita, ma poi sale a poco a poco fuori dello scroto con la crescita. Tuttavia, ciò che realmente sta accadendo è che è lo scroto ad allontanarsi dalla regione inguinale con l’età, mentre il testicolo è in realtà fermo. Nelle prime fasi il testicolo potrebbe sembrare essere retrattile. In genere però è riconducibile facilmente nello scroto ma al rilascio della trazione si ritrae verso l’inguine. Questo di solito implica che vi siano residui del processo vaginale che impediscono il normale allungamento del funicolo spermatico con l’età.

Nei bambini con paralisi cerebrale e diplegia spastica, il criptorchidismo acquisito è causato da uno spasmo del muscolo cremastere, ma nella maggior parte dei bambini la causa di ritenzione acquisita dei testicoli sembra essere la mancata obliterazione del processo vaginale lasciando un suo residuo che non si allunga con l’età. Tale mancata obliterazione è la causa della possibile concomitante presenza di un’ernia inguinale congenita associata al testicolo ritenuto.

Ci sono state molte controversie in letteratura circa la definizione di testicoli retrattili o in ascensore. I testicoli retrattili sono tirati fuori dello scroto su stimolazione sensoriale del ramo del nervo genito-femorale, ma poi tendono a tornare allo scroto entro 10-20 s.

L’esame clinico si propone di individuare il testicolo, se palpabile, e di determinare la posizione più bassa a cui può essere manipolato senza tensioni indebite sul cordone spermatico. Ciò corrisponde al limite caudale della tunica vaginale nella maggior parte dei casi. L’ ipoplasia di un emi-scroto suggerisce che non ha mai contenuto un testicolo. Nei ragazzi più grandi la diagnosi può essere più difficile soprattutto se il bambino è obeso. La posizione accovacciata a volte è utile per provocare il rilassamento automatico del muscolo Cremastere e permettere così al testicolo a scendere se fosse semplicemente ritirato fuori dello scroto.  Quando il testicolo è situato all’inguine, è importante da ricordare che si tratta di un meso all’interno della tunica vaginale e che quindi sarà molto mobile. Questa mobilità può essere utilizzata per diagnosticare il malposizionamento del testicolo. La compressione della regione inguinale dalla spina iliaca anteriore superiore al tubercolo pubico e poi giù nello  scroto spesso riconduce i testicoli nello scroto precedentemente disabitato.

Nella situazione in cui il testicolo è impalpabile, due segni fisici dovrebbero essere cercati: uno è la presenza di un segno indiretto della pervietà del dotto peritoneo-vaginale, che se presente suggerisce che il testicolo è probabilemnte presente. Inoltre vanno osservate le dimensioni del testicolo controlaterale che a volte vanno incontro a ipertrofia compensatoria.

Indagini per criptorchidismo sono raramente necessarie, tranne per i casi in cui entrambi i testicoli sono impalpabili. In questo caso indagini ormonali, come il test di stimolazione con hCG, il dosaggio dei livelli sierici degli androgeni o addirittura l’analisi del cariotipo possono essere opportuni. Se almeno un testicolo è presente questi produrrà ormoni. Il passo successivo è sempre e comunque la conferma chirurgica, meglio se laparoscopica a cui segue l’orchipessia in uno o due tempi. L’esame ecografico è spesso inaffidabile, mentre la risonanza magnetica potrebbe essere necessaria in casi molto particolari.

Il motivo della necessità di una correzione del criptorchidismo è che il testicolo necessita di una temperatura ottimale di circa 4 ° C in meno rispetto la temperatura interna del corpo. Temperature superiori, ovviamente se prolungate negli anni, possono causare un progressivo sconvolgimento della biochimica e delle fisiologia delle gonadi. Alla nascita le cellule germinali del testicolo, note come un gonocite, si trasformano in spermatogoni di tipo A nel primo anno di vita, per poi trasformarsi successivamente in spermatogoni di tipo B nei primi 3-4 anni di vita. Queste cellule poi rimarranno relativamente dormienti fino all’inizio della pubertà.
Nel criptorchidismo la trasformazione in spermatogoni di tipo A può essere compromessa e può portare quindi  ad una riduzione della fertilità. Inoltre nei testicoli ritenuti possono più facilmente conservare cellule immature anche in età adulta. Tale situazione, secondo alcuni autori, sarebbe la causa del rischio aumentato alla comparsa di neoplasia testicolare nei pazienti criptorchidi.

Quindi, queste informazioni hanno avuto un impatto importante nel determinare la scelta e la tempistica del trattamento chirurgico del criptorchidismo. Nonostante questo, tuttavia, l’età ottimale a cui sottoporre il bambino all’intervento non è ancora noto, come pure ancora non è completamente noto se il rischi di infertilità e di tumori maligni nei bambini con criptorchidismo acquisito siano le stesse di quelle con criptorchidismo congenito, anche se in questo caso il rischio neoplastico sembra 5 volte maggiore rispetto il normale. L’età ottimale all’intervento è indicativamente quella attorno l’anno, considerando pure il rischio anestesiologico alla procedura.

Il trattamento medico con terapia ormonale rimane controverso, in quanto entrambe,
gonadotropina e LHRH, hanno dimostrato di avere percentuali di successo tra il 10% e 50%. In particolare, percentuali di successo più elevati sono stati trovati solo in bambini che potrebbero essere considerati come fluttuanti. Nei bambini con insufficienza congenita della migrazione del gubernaculum allo scroto, un trattamento ormonale
sembra avere una percentuale molto bassa di successo.

Il principio alla base della gestione chirurgica è quello di mobilitare il testicolo e trasporlo all’interno dello scroto. Per i testicoli palpabili la preferenze è l’orchipessia classica con incisione a livello inguinale. I dettagli chirurgici non saranno qui discussi.

Per  i testicoli intra-addominali la laparoscopia è utilizzata nella maggior parte dei centri al fine di individuare la posizione dei testicoli. Su questa base viene poi deciso se eseguire la correzionei in uno o più tempi. Un semplice test per determinare se il testicolo intra-addominale può essere abbassato in un unico tempo è quello di verificare se questo puà essere trazionato, durante la laparoscopia, a livello dell’anello inguinale interno controlaterale. Se si raggiunge l’anello controlaterale allora dovrebbe raggiungere lo scroto.

Le complicazioni all’orchidopessi comprendono l’infezione della ferita e l’ematoma, ma la complicanza più grave è l’atrofia del testicolo. Ciò si verifica in circa il 5-10% dei casi a seconda della gravità e delle anomalie originali.
Il rischio di atrofia è ovviamente maggiore in un testicolo altoposto rispetto ad uno a livello pre-scrotale, come pure in testicoli già ipotrofici, ossia più piccoli del controlaterale, all’intervento.

Le previsioni attuali riguardo la fertilità e la malignità rimangono molto controversi. Non è nemmeno confermato che questi fattori prognostici migliorino anticipando molto
l’età molto l’età all’intervento chirurgico.

Al momento siamo in grado solo di sperare che i rischi per la sterilità e cancro siano ridotti in paziente sottoposti ad una accurata chirurgia oltre che a migliorare la discriminazione tra criptorchidismo congenito ed acquisito dove la prognosi sembra essere diversa almeno per il rischio neoplastico, mentre non sembra diversa per il rischio sulla fertilità.