Onfalocele

ONFALOCELE
(Omphalocele ) Revisione della letteratura corrente fino a: Nov 2017.

L’onfalocele è un difetto della parete addominale della linea mediana di dimensioni variabili, coperto da una membrana amniotica e dal peritoneo con la gelatina di Wharton tra i due strati, in cui sono contenuti intestino e organi addominali. Il difetto si verifica alla base del cordone ombelicale, con il cordone ombelicale che si inserisce all’apice del sacco.
I difetti della parete addominale  derivano da disturbi dell’organogenesi durante il periodo embrionale. Durante la quarta e quinta settimana gestazionale dal disco embrionale  si formano 4 pieghe: cefalica, caudale e laterale destra e sinistra. Ogni piega converge vero l’ombelico. Le pieghe laterali formano le parti laterali della parete addominale e le pieghe cefalica e caudale costituiscono l’epigastrio e l’ipogastrio.  Contemporaneamente si verifica una rapida crescita dell’intestino e del fegato. Durante la sesta settimana di sviluppo (o otto settimane dall’ultima mestruazione), la cavità addominale diventa temporaneamente troppo piccola per accogliere tutto il suo contenuto, causando la protrusione dell’intestino nel celoma extra-embrionale alla base del cordone ombelicale. Questa ernia temporanea e fisiologica è ecograficamente evidente dal 9a all’11a settimana postmestruale. La riduzione dell’ernia avviene entro la 12a settimana postmestruale e quindi oltre tale periodo un’erniazione  dell’intestino non è più fisiologica.
L’onfalocele  si sviluppa quindi  se l’intestino extra-embrionale non ritorna  nella cavità addominale senza   subire così la normale  rotazione di 270 gradi in senso antiorario nell’addome. Per questo motivo, l’onfalocele è considerato un’anomalia rotazionale, coperta dalla membrana amnionico-peritoneale a due strati, in cui si inserisce il cordone ombelicale, e di solito identificata solo dopo 10 settimane postmestruali. La gastroschisi è anch’essa un difetto della parete addominale e si verifica molto prima nell’organogenesi (dalle sei alle otto settimane postmestruali).
In contrasto con l’intestino fetale, il fegato non subisce la migrazione fisiologica al di fuori della cavità addominale durante lo sviluppo. Pertanto, il fegato non è mai presente assieme all’erniazione fisiologica dell’intestino. Se invece le pieghe laterali non si chiudono, così da creare un grande difetto della parete addominale, vi si troverà inevitabilmente anche il fegato.
Gli onfalocele sono associati ad un’alta frequenza di aneuploidia fetale (anomalie nel numero dei cromosomi) quando contengono solo intestino tenue (cioè il fegato è intracorporeo). Un fegato extracorporeo spesso, ma non invariabilmente, è associato con un normale cariotipo fetale.

L’onfalocele e la gastroschisi sono i difetti della parete addominale fetale più comuni: la prevalenza di ciascuno è di circa 3 su 10.000 gravidanze.
La presenza di onfalocele sembra essere più comune nelle donne agli estremi dell’età riproduttiva. Nelle donne di età <20 o >40 anni le probabilità di sviluppare un’onfalocele sono più che raddoppiate rispetto la popolazione ostetrica generale.
In alcuni studi sono state segnalate anche modeste associazioni tra onfalocele e obesità materna. L’onfalocele è stato anche associato al sesso maschile e alle nascite multiple.
La diagnosi è in genere prenatale. Entro la fine del primo trimestre (da 11 a 14 settimane), quasi tutti gli onfalocele possono essere rilevati mediante ecografia prenatale.

Gli onfaloceli sono classificati come non contenenti fegato (contenenti anse intestinali) o contenenti fegato. L’ottanta percento degli onfaloceli  contiene parte del fegato; il termine onfalocele gigante è stato usato per descrivere un’onfalocele che contiene la maggior parte (> 75 percento) del fegato o hanno una dimensione molto grande (assoluta rispetto al feto), sebbene “grande” sia variabilmente definito.

Sono state segnalate anomalie cromosomiche multiple nei feti con onfalocele. Circa il 60% degli onfaloceli non contenenti fegato è associato ad aneuploidia fetale, in particolare trisomia 18 o 13. Il rischio di aneuploidia è maggiore quando sono presenti ulteriori anomalie anatomiche rispetto all’onfalocele isolato. L’incidenza delle anomalie associate varia generalmente dal 35 al 70% a seconda degli Autori. Le principali anomalie associate riguardano sempre il sistema gastroenterico, il cuore (fino al 50% dei casi), le anomalie genitourinarie, orofacciali, difetti del tubo neurale, difetti del diaframma, polidramnios e alterazioni della crescita.
L’Onfalcele è stato associato a diverse sindromi, tra cui la Pentalogia di Cantrell (difetto della linea mediana superiore), sindrome della banda amniotica, associazione con schisi (almeno due dei seguenti difetti: difetto del tubo neurale, schisi orale, onfalocele, ernia diaframmatica); i difetti della linea mediana sono poi associati alla sindrome OEIS (onfalocele, estrofia della vescica, ano imperforato, difetti spinali), ma più frequentemente con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (caratteristiche distintive: macroglossia, gigantismo, onfalocele).

I difetti della parete addominale coperti da sacco di diametro inferiore a 2 cm devono essere considerati ernie del cordone ombelicale. Non hanno anomalie associate o sindromi genetiche.

Riguardo i tempi di nascita non risulta necessario anticiparne la data.
Non ci sono prove che il parto cesareo migliori l’esito nell’onfalocele non complicato. Tuttavia alcuni chirurghi pediatrici hanno raccomandato il taglio cesareo per i feti con onfalocele gigante (definito come un onfalocele contenente > 75% del fegato e un difetto superiore a 5 cm) nel tentativo di evitarne la rottura, l’infezione o l’emorragia.

Alla nascita l’approccio al bambino comprende:
● Avvolgimento sterile dell’intestino per preservare il calore e ridurre al minimo la perdita di fluido insensibile
● Posizionamento di un tubo orogastrico per decomprimere lo stomaco
● Stabilizzazione delle vie aeree per garantire una ventilazione adeguata
● Stabilire un accesso endovenoso periferico
● Posizionamento sul fianco sinistro se ipotensione, tachicardia o aspetto dell’intestino tenue che suggerisce una compromissione vascolare

Un approccio è quello di posizionare garza imbevute (non bagnata) di soluzione salina termicamente neutra e sterile e coprire la medicazione con un involucro di plastica trasparente. Alcuni usano un sacchetto di plastica che racchiude il bambino fino al petto. Le medicazioni eccessivamente bagnate e circonferenziali devono essere evitate perché possono macerare il sacco e causare ipotermia.
Vengono somministrati liquidi per via endovenosa e antibiotici ad ampio spettro.

La priorità per la riparazione della parete addominale è la conservazione del flusso sanguigno intestinale. In generale, i piccoli difetti (da 2 a 3 cm) possono essere riparati nelle prime 24-72 ore di vita tramite chiusura primaria della parete. Il restante spettro di difetti di solito prevede il posizionamento di alcuni tipi di silos nelle prime 24 ore di vita e una chiusura ritardata. Il silo può essere ridotto gradualmente nell’arco di tre-sette giorni nell’unità di terapia intensiva, dopo di che viene riportato in sala operatoria per la chiusura definitiva della parete addominale. Gli onfaloceli giganti (> 5 cm di difetti con> 75% di fuori del fegato) possono essere gestiti da una combinazione di silo, Mesh e innesto cutaneo o promuovendo la formazione di una sacca amniotica mediante applicazione di una soluzione sclerosante (topico povidone-iodio), con riparazione ritardata dell’ernia.

Dopo la riduzione di onfalocele, il neonato può richiedere una prolungata ventilazione meccanica a causa di difficoltà respiratorie e compressione cavale. L’aumento postoperatorio della pressione intra-addominale richiesto per ripristinare il diritto intestinale del dominio deve essere attentamente monitorato attraverso la produzione di urina, la frequenza del polso e la pressione sanguigna. I neonati con onfaloceli molto grandi contenenti la maggior parte del fegato possono richiedere molteplici procedure ricostruttive e avere morbilità elevate a lungo termine. Lo stato nutrizionale, le anomalie associate e l’ipoplasia polmonare svolgono tutti un ruolo importante nel determinare se il bambino avrà un buon esito a lungo termine.

I tassi di morbilità e mortalità neonatale sono direttamente correlati alla presenza o all’assenza di anomalie anatomiche e cromosomiche associate.
In particolare:
● Il 60% delle nascite si è verificato a termine e il 28% si è verificato tra 33a e 36a settimana.
● L’82%dei nati vivi è sopravvissuto alla dimissione ospedaliera.
● Il 9% ha avuto ipertensione polmonare e metà di questi neonati ha ricevuto farmaci vasodilatatori polmonari. Il rischio di morte infantile è pari al 45% nei neonati con ipertensione polmonare. L’incidenza di ipertensione polmonare sembra essere correlata alla dimensione del difetto; è stato riportato nel 37% dei neonati con onfalocele gigante.